Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué CLN5
Mutation testée c.934_935delAG (NCL-F)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Gilliam et al. (2015). Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5.
Gène impliqué CLN6
Mutation testée c.829T>C (NCL6)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 2 ans Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Katz et al. (2011). A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Gène impliqué CLN8
Mutation testée c.585G>A (NCL8)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 6 et 18 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement et troubles locomoteurs
Publication : Guo et al. (2014). A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian Shepherd ancestry.